Las mitocondrias y las enfermedades:
El eslabón perdido de la salud moderna
La mayoría de las enfermedades crónicas no se originan a nivel de los órganos.
Se originan a nivel de la energía celular.
Índice
Introducción
Las mitocondrias son estructuras diminutas presentes en casi todas las células del cuerpo. Ayudan a producir la energía que las células necesitan para funcionar, al tiempo que contribuyen a regular el metabolismo, el estrés oxidativo y otros procesos fundamentales. Cuando las mitocondrias funcionan correctamente, las células rinden mejor. Cuando no es así, la energía disminuye, el estrés aumenta y la función celular se vuelve menos estable.
Hoy en día se reconoce que la disfunción mitocondrial es algo más que un problema hereditario poco frecuente. Se da en muchas de las enfermedades crónicas más comunes de la actualidad, entre ellas las enfermedades metabólicas, la neurodegeneración, los problemas de salud femenina, el cáncer y los trastornos autoinmunitarios.
A continuación, encontrarás una tabla basada en datos científicos con 21 enfermedades y afecciones importantes en las que la salud mitocondrial desempeña un papel demostrado.
A continuación de la tabla, encontrarás secciones detalladas sobre cada afección. Redactadas para un público informado, cada una de estas secciones explicadas en profundidad aborda:
- En qué consiste realmente la enfermedad
- Cómo cambia la vida cotidiana
- Los efectos secundarios y las limitaciones en la práctica clínica de los tratamientos más habituales en la actualidad
- La relación científica concreta con la disfunción mitocondrial
Tabla: Enfermedades clasificadas por prevalencia
| Nombre de la enfermedad | Número estimado de pacientes en todo el mundo | Tratamiento más popular actualmente | Coste aproximado del tratamiento anual (en dólares estadounidenses) | Relación con la salud mitocondrial |
|---|---|---|---|---|
| Dislipidemia (incluidas la hipercolesterolemia y el síndrome metabólico) |
Más de 1.500 millones | Estatinas + estilo de vida | <$500 | Alto |
| MASLD / MASH: espectro de enfermedades del hígado graso ( ) |
1.270 millones | Estilo de vida + resmetirom para el síndrome de MASH avanzado | 47 000 dólares (casos avanzados) | Muy alto |
| Obesidad | 1 000 millones | Agonistas del receptor del GLP-1 | unos 16 000 dólares | Alto |
| Afecciones relacionadas con la menopausia | Más de 1000 millones | Terapia hormonal sustitutiva + opciones no hormonales + estilo de vida | Entre 200 y 2000 dólares | Alto |
| Enfermedad renal crónica (eje cardiorrenal) |
788 millones | Inhibidores del RAAS + inhibidores de SGLT2 ± diálisis | Variable, diálisis >80 000 $ | Alto |
| Diabetes mellitus tipo 2 | 590 millones | Metformina + agonistas del receptor del GLP-1 | Entre 100 y 15 000 dólares | Muy alto |
| Accidente cerebrovascular isquémico y lesión por reperfusión | 100 millones | Antiagregantes plaquetarios, estatinas, trombólisis + rehabilitación | Variable | Alto |
| Síndrome de ovario poliquístico (SOP) |
70 millones | Estilo de vida, metformina, anticonceptivos orales, letrozol | Entre 1.000 y 5.000 dólares | Alto |
| Insuficiencia cardíaca (incluida la miocardiopatía) |
64 millones | Tratamiento médico basado en las guías clínicas | Entre 5.000 y 20.000 dólares o más | Muy alto |
| Trastorno del espectro autista | 62 millones | Terapias conductuales y de apoyo | Variable | Medio |
| Enfermedad de Alzheimer | 57 millones | Medicamentos sintomáticos + terapias antiamiloides | $26,000+ | Muy alto |
| Cáncer (neoplasias malignas en general) |
53,5 millones | Inmunoterapia, terapia dirigida, quimioterapia, radioterapia | Entre 50 000 y más de 300 000 dólares | Alto |
| ME/SFC(síndrome de fatiga crónica) |
25 millones | Cuidados de apoyo / sintomáticos | Bajo | Alto |
| Enfermedad de Parkinson | 12 millones | Levodopa / terapias dopaminérgicas | Entre 1.000 y 5.000 dólares | Muy alto |
| Enfermedades autoinmunes( , artritis reumatoide, síndrome de Sjögren) |
5 millones (representante de SLE) | Inmunosupresores / Medicamentos biológicos | Entre 10 000 y 50 000 dólares | Medio |
| Esclerosis múltiple | 2,8 millones | Terapias modificadoras de la enfermedad | Entre 60 000 y 100 000 dólares | Medio-alto |
| Enfermedades mitocondriales primarias | 2 millones | Cuidados de apoyo + fármacos dirigidos | >50 000 dólares | Muy alto |
| Carcinoma hepatocelular | 1 millón | Tratamiento sistémico | Entre 100 000 y 200 000 dólares o más | Alto |
| Esclerosis lateral amiotrófica( , ELA) |
350 000 | Riluzol / edaravona | Entre 10 000 y 150 000 dólares | Alto |
| Enfermedad de Huntington | 0,07 millones | Tratamiento sintomático | Variable | Alto |
| Ataxia de Friedreich | 0,05 millones | Cuidados de apoyo | Bajo-moderado | Muy alto |
Dislipidemia (incluidas la hipercolesterolemia y el síndrome metabólico)
¿Qué es esta enfermedad?
La dislipidemia es un desequilibrio en los lípidos sanguíneos, que suele caracterizarse por niveles elevados de colesterol LDL, triglicéridos altos y/o niveles bajos de colesterol HDL. Cuando se combina con obesidad abdominal, hipertensión arterial y niveles elevados de glucosa en ayunas, se convierte en síndrome metabólico. Se trata de una afección silenciosa que daña las arterias de forma imperceptible a lo largo de los años.
Cómo afecta al estilo de vida
Muchas personas se sienten bien hasta que sufren un infarto o un ictus. La vida cotidiana suele implicar restricciones alimentarias estrictas, ejercicio físico regular y medicación de por vida. La fatiga, la confusión mental y la disminución de la tolerancia al ejercicio son síntomas habituales incluso antes de que se produzcan los episodios clínicos.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Las estatinas pueden provocar dolor muscular (mialgia), debilidad, elevación de las enzimas hepáticas y, en casos excepcionales, rabdomiólisis. Su uso a largo plazo también se ha relacionado con un ligero aumento de los casos de diabetes de nueva aparición y de problemas cognitivos en algunos pacientes.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
La disfunción mitocondrial es uno de los principales factores desencadenantes. La alteración de la β-oxidación en las mitocondrias hepáticas provoca una acumulación excesiva de triglicéridos y una secreción elevada de VLDL. El aumento de las especies reactivas del oxígeno (ROS) derivado de la disfunción de los complejos de la cadena de transporte de electrones (CTE) oxida las partículas de LDL, lo que las hace más aterogénicas. El daño al ADN nuclear y al ADN mitocondrial reduce aún más la expresión de PGC-1α, el principal regulador de la biogénesis mitocondrial,
creando así un círculo vicioso de desregulación lipídica e inflamación.
Artículos científicos seleccionados
- Ramírez-Sánchez I, et al. Efectos estimulantes de la (+)-epicatequina sobre la biogénesis y la función mitocondrial en el músculo esquelético de ratas de edad avanzada: mecanismos subyacentes. J Med Food., 2026.
- Moreno-Ulloa A, et al. (incluido Ceballos G). Efectos de la (−)-epicatequina y sus derivados sobre la inducción de proteínas mitocondriales mediada por el óxido nítrico. Bioorg Med Chem Lett., 2013.
- Pliouta L, et al. Disfunción mitocondrial en el desarrollo y la progresión de las enfermedades cardiometabólicas: una revisión narrativa. Journal of Clinical Medicine, 2025.
- Stańczyk M, et al. Disfunciones mitocondriales: implicaciones genéticas y celulares reveladas por diversos organismos modelo. Genes, 2024.
Enfermedad hepática esteatótica asociada a la disfunción metabólica (MASLD/MASH)
¿Qué es esta enfermedad?
La MASLD (antes conocida como NAFLD) es una acumulación excesiva de grasa en el hígado sin que exista un consumo excesivo de alcohol. Cuando se producen inflamación y daño en los hepatocitos, la enfermedad evoluciona a MASH (antes conocida como NASH) y puede provocar fibrosis, cirrosis o cáncer de hígado.
Cómo afecta al estilo de vida
Los pacientes suelen presentar fatiga persistente, molestias en el cuadrante superior derecho y disminución de la resistencia. Les cuesta bajar de peso; muchos afirman «sentirse viejos» y limitan su actividad física para evitar las molestias.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
El tratamiento conservador es la primera opción, pero es difícil de mantener. El resmetirom puede provocar molestias gastrointestinales, diarrea y náuseas. Los casos avanzados pueden requerir un seguimiento mediante biopsias y conllevan los riesgos propios de un eventual trasplante.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. Las mitocondrias hepáticas son el principal lugar donde se produce la oxidación de los ácidos grasos. Los defectos en los complejos I y III de la cadena de transporte de electrones (ETC) aumentan los radicales libres (ROS), merman la producción de ATP y activan las vías JNK y NF-κB, que provocan inflamación y la activación de las células estrelladas. En estudios de biopsias de casos de MASH en fase avanzada se ha documentado una disminución del ADN mitocondrial y una reducción de la mitofagia.
Artículos científicos seleccionados
- Begriche K, Massart J, Robin MA, Bonnet F, Fromenty B. Disfunción mitocondrial en la enfermedad del hígado graso no alcohólico: de la disfunción de los orgánulos a la enfermedad clínica. J Hepatol. 2013
- Sunny NE, Bril F, Cusi K. Adaptación y disfunción mitocondrial en la enfermedad del hígado graso no alcohólico. Cell Metab. 2017
- García-Ruiz I, Solís-Muñoz P, Fernández-Moreira D, et al. Disfunción mitocondrial en la enfermedad del hígado graso no alcohólico y la resistencia a la insulina: ¿causa o consecuencia? Free Radic Res. 2013
- Lin CW, Zhang H, Li M, et al. La estimulación farmacológica de la autofagia alivia la esteatosis y el daño en modelos murinos de hígado graso alcohólico y no alcohólico. J Hepatol. 2013
Obesidad
¿Qué es esta enfermedad?
La obesidad es una acumulación excesiva de grasa corporal que perjudica la salud. Actualmente se considera un trastorno metabólico crónico provocado por un desequilibrio energético y la inflamación.
Cómo afecta al estilo de vida
Las actividades cotidianas se vuelven físicamente agotadoras; el dolor articular, la dificultad para respirar y la falta de energía limitan la movilidad y la vida social. Son frecuentes los problemas de salud mental (depresión, estigmatización).
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los agonistas del GLP-1 provocan náuseas, vómitos, diarrea y pérdida de masa muscular («cara/cuerpo de Ozempic»). Mantener el tratamiento a largo plazo resulta complicado; es frecuente recuperar el peso perdido al suspenderlo.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Las mitocondrias del tejido adiposo y del músculo esquelético presentan una biogénesis reducida, una oxidación de ácidos grasos alterada y niveles elevados de especies reactivas de oxígeno (ROS), lo que perpetúa la resistencia a la insulina y la inflamación. Además, una mitofagia defectuosa mantiene a las células atrapadas en un estado proinflamatorio y de baja energía.
Artículos científicos seleccionados
- Heinonen S, et al. Alteración de la biogénesis mitocondrial en el tejido adiposo en la obesidad adquirida. Diabetes, 2015.
- Ritov VB, et al. Deficiencia de mitocondrias subsarcolemmáticas en la obesidad y la diabetes tipo 2. Diabetes, 2005.
- Lefranc C, et al. Estrés oxidativo mitocondrial en la obesidad: papel del receptor de mineralocorticoides. Journal of Endocrinology, 2018.
- de Mello AH, et al. Disfunción mitocondrial en la obesidad. Life Sciences, 2018.
Afecciones relacionadas con la menopausia
¿Qué es esta enfermedad?
La menopausia es el cese definitivo de la menstruación, acompañado de una disminución de los niveles de estrógeno. Provoca síntomas vasomotores, cambios metabólicos, alteraciones del estado de ánimo, sarcopenia y un mayor riesgo de osteoporosis.
Cómo afecta al estilo de vida
Los sofocos, los sudores nocturnos, los trastornos del sueño, la confusión mental, el aumento de peso y la disminución de la fuerza muscular afectan de manera drástica a la calidad de vida, al rendimiento laboral y a las relaciones personales.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
La terapia hormonal sustitutiva conlleva riesgos de cáncer de mama, accidente cerebrovascular y trombosis en algunas mujeres. Las opciones no hormonales (por ejemplo, el fezolinetant) pueden provocar un aumento de las enzimas hepáticas o tener una eficacia limitada sobre los síntomas metabólicos.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. La disminución de los estrógenos afecta directamente a la función mitocondrial en el cerebro, los músculos y el tejido adiposo a través de una reducción de las vías de señalización de PGC-1α y ERβ, lo que provoca una acumulación de especies reactivas de oxígeno (ROS), déficits energéticos y una aceleración de la sarcopenia y el síndrome metabólico.
Artículos científicos seleccionados
- Klinge CM. Control estrogénico de la función mitocondrial. Redox Biol. 2020.
- Gupte AA, Pownall HJ, Hamilton DJ. El estrógeno: un nuevo regulador de la acción de la insulina y la función mitocondrial. J Diabetes Res. 2015.
- Schreiber SN, Emter R, Hock MB, et al. El receptor relacionado con el estrógeno α (ERRα) interviene en la biogénesis mitocondrial inducida por PGC-1α. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004.
- Pellegrino A, Tiidus PM, Vandenboom R. Mecanismos de la influencia del estrógeno en el músculo esquelético: masa, regeneración y función mitocondrial. Sports Medicine, 2022.
Diabetes mellitus tipo 2 (incluidas las complicaciones cutáneas)
¿Qué es esta enfermedad?
La DM2 es una hiperglucemia crónica debida a la resistencia a la insulina y a la disfunción de las células β, que provoca complicaciones cutáneas (úlceras, infecciones) derivadas del daño microvascular.
Cómo afecta al estilo de vida
El control frecuente de la glucemia, la atención a la alimentación, la fatiga, la neuropatía y las dificultades para el cuidado de las heridas reducen la movilidad y la independencia.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los GLP-1 provocan molestias gastrointestinales y pérdida de masa muscular; la metformina puede causar trastornos gastrointestinales y, en raras ocasiones, acidosis láctica.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. Las mitocondrias pancreáticas y musculares presentan una alteración de la fosforilación oxidativa, una sobrecarga de especies reactivas de oxígeno y una reducción de la biogénesis, lo que contribuye directamente a la resistencia a la insulina y al fallo de las células β.
Artículos científicos seleccionados
- Szendroedi J, Phielix E, Roden M. El papel de las mitocondrias en la resistencia a la insulina y la diabetes tipo 2. Nature Reviews Endocrinology, 2011.
- Montgomery MK, Turner N. Disfunción mitocondrial y resistencia a la insulina: una actualización.Endocrine Connections, 2015.
- Anderson EJ, et al. La emisión mitocondrial de H₂O₂ y el estado redox celular relacionan el consumo excesivo de grasas con la resistencia a la insulina tanto en roedores como en seres humanos. JCI, 2009.
- Maechler, P.; Wollheim, C. B. «Función mitocondrial en células β normales y diabéticas». Nature, 2001.
Accidente cerebrovascular isquémico y lesión por reperfusión
¿Qué es esta enfermedad?
El ictus isquémico se produce cuando un coágulo de sangre bloquea el flujo sanguíneo al cerebro; la lesión por reperfusión se produce cuando se restablece el suministro sanguíneo y provoca daños secundarios.
Cómo afecta al estilo de vida
La parálisis repentina, la pérdida del habla, los déficits cognitivos y la rehabilitación a largo plazo marcan el día a día, lo que a menudo requiere la ayuda de cuidadores y cambios importantes en el estilo de vida.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los trombolíticos y los antiagregantes plaquetarios aumentan el riesgo de hemorragia; las estatinas pueden provocar problemas musculares y hepáticos; la rehabilitación es físicamente agotadora.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Durante la isquemia y la reperfusión, las mitocondrias generan enormes ráfagas de especies reactivas de oxígeno (ROS), abren los poros de transición de permeabilidad y desencadenan la muerte celular neuronal mediante la liberación de citocromo c y la apoptosis.
Artículos científicos seleccionados
- Liu F, Lu J, Manaenko A, Tang J, Hu Q. Las mitocondrias en el ictus isquémico: nuevos conocimientos e implicaciones. Aging and Disease, 2018.
- Zhu Y, et al. MPTP mitocondrial: una nueva diana de la medicina tradicional para el tratamiento del ictus mediante la inhibición de la apoptosis. Frontiers in Pharmacology (a través de PMC), 2020.
- Sanders R, et al. El acondicionamiento químico como estrategia para la tolerancia al ictus isquémico: las mitocondrias como diana. International Journal of Molecular Sciences, 2016.
- Lee SR y otros. Regulación de la respiración mitocondrial y la apoptosis a través de la señalización celular: la citocromo c oxidasa y el citocromo c en la lesión por isquemia-reperfusión y la inflamación. Antioxidants & Redox Signaling, Biochim Biophys Acta, 2012.
Síndrome de ovario poliquístico (SOP)
¿Qué es esta enfermedad?
El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno hormonal que provoca menstruaciones irregulares, un exceso de andrógenos y ovarios poliquísticos, a menudo acompañado de resistencia a la insulina.
Cómo afecta al estilo de vida
La infertilidad, el aumento de peso, el acné, la caída del cabello y los cambios de humor suponen una carga emocional y física considerable.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
La metformina provoca molestias gastrointestinales; los anticonceptivos orales aumentan el riesgo de trombosis; los tratamientos contra la infertilidad son costosos y estresantes.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Las mitocondrias ováricas y musculares presentan una biogénesis alterada y niveles elevados de especies reactivas de oxígeno (ROS), lo que agrava la resistencia a la insulina y el hiperandrogenismo.
Artículos científicos seleccionados
- «Desentrañando la disfunción mitocondrial en el síndrome de ovario poliquístico: perspectivas fisiopatológicas». Revista de la Asociación Médica China, 2025.
- Disfunción mitocondrial en el síndrome de ovario poliquístico: perspectivas sobre la fisiopatología de los órganos reproductivos. Int J Mol Sci., 2023.
- Una revisión exhaustiva de la contribución de las mutaciones y la disfunción del ADN mitocondrial en el síndrome de ovario poliquístico. International Journal of Molecular Sciences, 2025.
- Asociaciones genéticas con el síndrome de ovario poliquístico: el papel del genoma mitocondrial.Journal of Clinical Pathology, 2022.
Enfermedad renal crónica (eje cardiorrenal)
¿Qué es esta enfermedad?
La ERC es una pérdida progresiva de la función renal, que a menudo se asocia a una cardiopatía en el síndrome cardiorrenal.
Cómo afecta al estilo de vida
La fatiga, la retención de líquidos, las restricciones alimentarias, las visitas frecuentes al médico y, en las fases avanzadas, la diálisis o el trasplante marcan el día a día.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los inhibidores del RAAS y los inhibidores de SGLT2 pueden provocar hiperpotasemia o hipovolemia. La diálisis es agotadora tanto física como emocionalmente y conlleva un alto riesgo de infección.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Las mitocondrias de los túbulos renales tienen un elevado consumo energético; la disfunción de la cadena de transporte de electrones (CTE) y las especies reactivas del oxígeno (ERO) provocan fibrosis, daño podocitario y la progresión hacia la enfermedad en fase terminal.
Artículos científicos seleccionados
- Galvan DL, Green NH, Danesh FR. Las características distintivas de la disfunción mitocondrial en la enfermedad renal crónica. Kidney International, 2017.
- Hall AM, Unwin RJ. El «condrión» no tan «poderoso»: aparición de enfermedades renales debidas a la disfunción mitocondrial. Nephron Physiology, 2007.
- Kang HM, Ahn SH, Choi P, et al. La oxidación defectuosa de los ácidos grasos en las células epiteliales tubulares renales desempeña un papel clave en el desarrollo de la fibrosis renal. Nature Medicine, 2015.
- Bhargava P, Schnellmann RG. La energía mitocondrial en el riñón. Nature Reviews Nephrology, 2017.
Insuficiencia cardíaca (incluida la miocardiopatía)
¿Qué es esta enfermedad?
La insuficiencia cardíaca es la incapacidad del corazón para bombear sangre de forma eficaz, a menudo debido al debilitamiento del músculo cardíaco.
Cómo afecta al estilo de vida
La dificultad para respirar, el cansancio, la retención de líquidos y las hospitalizaciones frecuentes limitan las actividades cotidianas y la autonomía.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
El GDMT puede provocar hipotensión, problemas renales o desequilibrios electrolíticos; los tratamientos con dispositivos requieren una intervención quirúrgica.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. Las mitocondrias cardíacas presentan una reducción en la producción de ATP, una sobrecarga de especies reactivas de oxígeno (ROS) y un deterioro en el manejo del calcio, lo que provoca directamente una disfunción contráctil.
Artículos científicos seleccionados
- Brown DA, et al. La función mitocondrial como diana terapéutica en la insuficiencia cardíaca. Nature Reviews Cardiology, 2017.
- Dorn GW 2. Dinámica mitocondrial en las enfermedades cardíacas. Front Cell Dev Biol., 2019.
- Rosca MG, Hoppel CL. Disfunción mitocondrial en la insuficiencia cardíaca. Heart Failure Reviews. 2013
- Santulli G, Xie W, Reiken SR, Marks AR. La sobrecarga de calcio mitocondrial es un factor determinante clave en la insuficiencia cardíaca. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015
Trastorno del espectro autista
¿Qué es esta enfermedad?
El trastorno del espectro autista es una afección del desarrollo neurológico que se caracteriza por dificultades en la comunicación social, comportamientos repetitivos y problemas en el procesamiento sensorial.
Cómo afecta al estilo de vida
Las rutinas diarias pueden resultar difíciles debido a las hipersensibilidades sensoriales, las barreras de comunicación y la necesidad de un apoyo estructurado; las familias suelen enfrentarse a importantes exigencias en el cuidado de sus seres queridos.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Las terapias conductuales requieren mucho tiempo y sus resultados son variables; los medicamentos para tratar los síntomas concomitantes (por ejemplo, la irritabilidad) pueden provocar sedación, aumento de peso o alteraciones metabólicas.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación moderada. Muchas personas con TEA presentan disfunción mitocondrial, lo que incluye una alteración de la fosforilación oxidativa, niveles elevados de especies reactivas de oxígeno y anomalías en el ADN mitocondrial, lo que contribuye a la neuroinflamación y a los déficits energéticos en el cerebro en desarrollo.
Artículos científicos seleccionados
Rossignol DA, Frye RE. Disfunción mitocondrial en los trastornos del espectro autista: una revisión sistemática y un metaanálisis. Molecular Psychiatry. 2012
Frye RE, Rossignol DA. La disfunción mitocondrial podría explicar los diversos síntomas clínicos asociados a los trastornos del espectro autista. Pediatric Research. 2011
Giulivi C, Zhang YF, Omanska-Klusek A, et al. Disfunción mitocondrial en el autismo. JAMA. 2010
Chauhan A, Chauhan V. El estrés oxidativo en el autismo. Fisiopatología. 2006
Enfermedad de Alzheimer
¿Qué es esta enfermedad?
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo que provoca pérdida de memoria, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento.
Cómo afecta al estilo de vida
Los pacientes pierden progresivamente su autonomía en las tareas cotidianas, la conducción, la gestión de sus finanzas y las relaciones sociales; los cuidadores soportan una gran carga emocional y física.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los inhibidores de la colinesterasa y los anticuerpos antiamiloides pueden provocar náuseas, inflamación cerebral o una ralentización limitada del deterioro; su eficacia a largo plazo sigue siendo moderada.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. La patología amiloide y tau altera el transporte mitocondrial, la función de la cadena de transporte de electrones y la capacidad de amortiguación del calcio, lo que provoca un fallo sináptico y la muerte neuronal a través de las especies reactivas del oxígeno y el colapso energético.
Artículos científicos seleccionados
Reddy, P. H. Beta-amiloide y dinámica estructural y funcional mitocondrial en la enfermedad de Alzheimer. Experimental Neurology. 2009.
Wang X, Su B, Lee HG, et al. Alteración del equilibrio entre la fisión y la fusión mitocondrial en la enfermedad de Alzheimer. Journal of Neuroscience. 2009.
Swerdlow, R. H. Las mitocondrias y las cascadas mitocondriales en la enfermedad de Alzheimer. Revista de la Enfermedad de Alzheimer. 2018.
Moreira PI, Carvalho C, Zhu X, Smith MA, Perry G. La disfunción mitocondrial es un factor desencadenante de la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer. Biochimica et Biophysica Acta. 2010.
Cáncer (neoplasias malignas en general)
¿Qué es esta enfermedad?
El cáncer engloba numerosas enfermedades en las que las células crecen de forma descontrolada debido a mutaciones genéticas, formando a menudo tumores que pueden extenderse.
Cómo afecta al estilo de vida
Los tratamientos (cirugía, quimioterapia, radioterapia) provocan fatiga, dolor, náuseas y visitas frecuentes al médico; los supervivientes deben someterse a un seguimiento a largo plazo y adaptar su estilo de vida.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
La inmunoterapia y los inhibidores de la tirosina quinasa pueden provocar toxicidades relacionadas con el sistema inmunitario; la quimioterapia provoca caída del cabello, neuropatía e inmunosupresión.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Las células tumorales reprograman el metabolismo mitocondrial (efecto Warburg) para favorecer una rápida proliferación y resistir la apoptosis; los niveles elevados de especies reactivas de oxígeno (ROS) y las mutaciones del ADN mitocondrial provocan inestabilidad genómica y resistencia al tratamiento.
Artículos científicos seleccionados
- Hanahan, D., y Weinberg, R. A. (2011). Características distintivas del cáncer: la próxima generación. Cell.
- Bower, J. E. (2014). Fatiga relacionada con el cáncer: mecanismos, factores de riesgo y tratamientos. Nat Rev Clin Oncol.
- Postow, M. A., Sidlow, R. y Hellmann, M. D. (2018). Efectos adversos de origen inmunitario asociados al bloqueo de puntos de control inmunológicos. New England Journal of Medicine.
- Crawford, J., et al. (2024). El impacto de la mielosupresión en la calidad de vida… (PMC).
- Du, H., et al. (2025). Metabolismo mitocondrial e innovación terapéutica contra el cáncer. Signal Transduction and Targeted Therapy. (Nature)
Síndrome de fatiga crónica / encefalomielitis miálgica (EM/SFC)
¿Qué es esta enfermedad?
El síndrome de fatiga crónica (SFC) es una enfermedad compleja y crónica que provoca una fatiga intensa que no mejora con el descanso y empeora con la actividad.
Cómo afecta al estilo de vida
Incluso tareas tan sencillas como ducharse o leer pueden provocar malestar post-esfuerzo; a menudo, los pacientes se ven obligados a permanecer en casa o en cama.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los cuidados de apoyo (control del ritmo de vida, terapia cognitivo-conductual) tienen un efecto limitado; no existen medicamentos modificadores de la enfermedad aprobados.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Las mitocondrias de las células musculares e inmunitarias presentan una producción reducida de ATP y una oxigenación celular alterada, lo que se correlaciona directamente con los síntomas característicos de fatiga y déficit energético.
Artículos científicos seleccionados
- Grach, S. L. y otros (2023). Diagnóstico y tratamiento de la encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica. Mayo Clinic Proceedings.
- Conroy, K. y otros (2021). Situación de confinamiento en el hogar frente a postración en cama entre las personas con encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica. (PMC)
- Sanal-Hayes, N. E. M. y otros (2023). Una revisión exploratoria sobre el «pacing» para el tratamiento del síndrome de fatiga crónica (SFC). (PMC)
- Tomas, C., et al. (2017). La bioenergética celular se ve alterada en pacientes con síndrome de fatiga crónica. (PMC)
Enfermedad de Parkinson
¿Qué es esta enfermedad?
La enfermedad de Parkinson es un trastorno motor progresivo causado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina.
Cómo afecta al estilo de vida
Los temblores, la rigidez y la lentitud de movimientos hacen que caminar, escribir y realizar las tareas de higiene personal sean cada vez más difíciles; los síntomas no motores (depresión, problemas de sueño) suponen una carga adicional.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
La levodopa puede provocar discinesias y fluctuaciones «on-off»; la estimulación cerebral profunda requiere una intervención quirúrgica.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. La disfunción del complejo I mitocondrial y la acumulación de especies reactivas de oxígeno (ROS) son factores fundamentales en la muerte de las neuronas dopaminérgicas; las mutaciones del ADN mitocondrial aceleran la progresión de la enfermedad.
Artículos científicos seleccionados
- Kalia, L. V., y Lang, A. E. (2015). La enfermedad de Parkinson. The Lancet.
- Jankovic, J. (2008). Enfermedad de Parkinson: características clínicas y diagnóstico. Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría.
- Postow, M. A., Sidlow, R. y Hellmann, M. D. (2018). Efectos adversos de origen inmunitario asociados al bloqueo de puntos de control inmunológicos. NEJM.
- Schapira, A. H. V. y otros (1990). Deficiencia del complejo I mitocondrial en la enfermedad de Parkinson. (PubMed)
Enfermedades autoinmunes (LES, AR, síndrome de Sjögren)
¿Qué es esta enfermedad?
Las enfermedades autoinmunes se producen cuando el sistema inmunitario ataca por error a los tejidos sanos, lo que provoca una inflamación crónica.
Cómo afecta al estilo de vida
Los brotes provocan dolor, fatiga y afectación de órganos; los pacientes deben seguir un tratamiento farmacológico de por vida y lidiar con limitaciones en sus actividades.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los inmunosupresores y los fármacos biológicos aumentan el riesgo de infección y pueden provocar toxicidad orgánica.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación moderada. Las especies reactivas de oxígeno (ROS) mitocondriales y el ADN mitocondrial dañado actúan como señales de peligro
que potencian la activación inmunitaria y la inflamación tisular.
Artículos científicos seleccionados
- Song, X., et al. (2025). Enfermedades autoinmunes: patogénesis molecular y… (revisión, PMC).
- Elefante, E., et al. (2020). Impacto de la fatiga en la calidad de vida relacionada con la salud y en la percepción de la enfermedad en el lupus eritematoso sistémico. RMD Open.
- Singh, J. A., Cameron, C., Noorbaloochi, S., et al. (2015). El riesgo de infección grave asociada al uso de fármacos biológicos en el tratamiento de pacientes con artritis reumatoide: una revisión sistemática y un metaanálisis. (Lancet)
- Grazioli, S., Pugin, J. y otros (2018). Patrones moleculares asociados al daño mitocondrial y… Frontiers in Immunology.
Esclerosis múltiple
¿Qué es esta enfermedad?
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca la mielina del sistema nervioso central.
Cómo afecta al estilo de vida
La pérdida de visión, la debilidad, el entumecimiento y la fatiga hacen necesario el uso de ayudas para la movilidad, adaptaciones en el lugar de trabajo y brotes de síntomas impredecibles.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los tratamientos modificadores de la enfermedad pueden provocar reacciones en el lugar de la inyección, infecciones o un riesgo de leucoencefalopatía multifocal progresiva.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación media-alta. Los datos sugieren que la disfunción mitocondrial y el déficit energético en los axones desmielinizados pueden contribuir a la degeneración axonal y a la discapacidad progresiva en la esclerosis múltiple.
Artículos científicos seleccionados
- Wu, G. F. y Álvarez, E. (2011). La inmunopatología de la esclerosis múltiple. Nature Reviews Neurology.
- Ghasemi, N., Razavi, S. y Nikzad, E. (2017). Esclerosis múltiple: patogénesis, síntomas, diagnóstico y terapia celular. Cell Journal (Yakhteh). (PMC)
- Bloomgren, G., et al. (2012). Riesgo de leucoencefalopatía multifocal progresiva asociada al natalizumab. New England Journal of Medicine.
- Su, K. G. y otros (2009). Degeneración axonal en la esclerosis múltiple: la hipótesis mitocondrial. (PMC)
Enfermedades mitocondriales primarias (agrupación)
¿Qué es esta enfermedad?
Las enfermedades mitocondriales primarias son trastornos genéticos poco frecuentes causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o en genes nucleares que afectan a la función mitocondrial.
Cómo afecta al estilo de vida
La afectación multisistémica provoca debilidad muscular, pérdida de la visión y la audición, convulsiones y retrasos en el desarrollo; requiere un tratamiento médico de por vida.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los cuidados de apoyo y los fármacos específicos (por ejemplo, la idebenona) tienen una eficacia limitada; muchos pacientes solo cuentan con el alivio de los síntomas.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. Las enfermedades mitocondriales primarias se caracterizan por defectos genéticos que alteran el metabolismo energético mitocondrial, lo que a menudo afecta a la fosforilación oxidativa y a la capacidad de generar ATP, con consecuencias en el equilibrio redox y en el funcionamiento de múltiples sistemas.
Artículos científicos seleccionados
- Chinnery, P. F. (2021). Resumen de los trastornos mitocondriales primarios. GeneReviews.
- Falk, M. J. y otros (2010). Manifestaciones del desarrollo neurológico de las enfermedades mitocondriales. (revisión, PMC).
- Klopstock, T., et al. (2011). Ensayo aleatorizado y controlado con placebo sobre el uso de idebenona en la neuropatía óptica hereditaria de Leber. (Ensayo RHODOS).
- Wen, H., et al. (2025). Enfermedades mitocondriales: de los mecanismos moleculares a… (revisión, colección de Nature )
Carcinoma hepatocelular
¿Qué es esta enfermedad?
El carcinoma hepatocelular es el cáncer primario de hígado más frecuente y suele surgir a raíz de enfermedades hepáticas crónicas como la MASLD o el MASH.
Cómo afecta al estilo de vida
La fatiga, el dolor abdominal, la pérdida de peso y los efectos secundarios del tratamiento reducen considerablemente la calidad de vida; las fases avanzadas requieren cuidados paliativos.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los tratamientos sistémicos provocan fatiga, hipertensión y efectos tóxicos relacionados con el sistema inmunitario; el trasplante de hígado se ve limitado por la disponibilidad de donantes.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. La reprogramación metabólica mitocondrial y las especies reactivas del oxígeno (ROS) impulsan la progresión tumoral en el contexto de la enfermedad hepática no alcohólica con steatosis y fibrosis (MASLD).
Artículos científicos seleccionados
- Ma, Y., et al. (2024). Una revisión sobre el carcinoma hepatocelular relacionado con la enfermedad hepática multiorgánica (MASLD). (revisión, PMC)
- Norman, E. M. L. y otros (2022). El carcinoma hepatocelular y su impacto en la calidad de vida. (revisión, PMC)
- Finn, R. S. y otros (2020). Atezolizumab más bevacizumab en el carcinoma hepatocelular irresecable. New England Journal of Medicine
- Sapisochin, G., y Bruix, J. (2016). Trasplante de hígado para el carcinoma hepatocelular: resultados y nuevos enfoques quirúrgicos. Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology.
- Meroni, M., et al. (2025). Estudio de la disfunción mitocondrial multiorgánica en la transición hacia la MASLD progresiva en ratones AMLN. iScience
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
¿Qué es esta enfermedad?
La ELA, conocida comúnmente como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que destruye las neuronas motoras, lo que provoca debilidad muscular y parálisis.
Cómo afecta al estilo de vida
La pérdida de la movilidad, del habla y de la capacidad para tragar requiere el uso de dispositivos de apoyo y cuidados a tiempo completo; la esperanza de vida suele ser de entre 2 y 5 años.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
El riluzol y el edaravone retrasan ligeramente el deterioro, pero pueden provocar toxicidad hepática o fatiga.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. Las mitocondrias de las neuronas motoras presentan un transporte defectuoso, sobrecarga de calcio y apoptosis mediada por especies reactivas de oxígeno (ROS).
Artículos científicos seleccionados
- Zarei, S., Carr, K., Reiley, L., et al. (2015). Una revisión exhaustiva de la esclerosis lateral amiotrófica. (PMC)
- Vasta, R., et al. (2025). Cambios en la supervivencia media de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica… (PMC)
- Prado Jr, M., et al. (2025). Terapias modificadoras de la enfermedad en la esclerosis lateral amiotrófica: un metaanálisis en red de ensayos clínicos aleatorizados. Canadian Journal of Neurological Sciences
- Guan, S., et al. (2025). Análisis comparativo de la seguridad del riluzol, el edaravone… (PMC)
- Smith, E. F. y otros (2019). El papel de las mitocondrias en la esclerosis lateral amiotrófica. Neuroscience Letters
Enfermedad de Huntington
¿Qué es esta enfermedad?
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca movimientos incontrolados, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos.
Cómo afecta al estilo de vida
La corea, la depresión y la demencia progresiva requieren una supervisión constante; los familiares suelen tener que tomar decisiones sobre el asesoramiento genético.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Los fármacos sintomáticos (por ejemplo, la tetrabenazina) pueden provocar depresión o sedación; no existe ningún tratamiento modificador de la enfermedad.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Alta correlación. La proteína huntingtina mutante altera el tráfico mitocondrial, la regulación del calcio y la bioenergética.
Artículos científicos seleccionados
- Roos, R. A. C. (2010). La enfermedad de Huntington: una revisión clínica. Orphanet Journal of Rare Diseases.
- Banaszkiewicz, K., Sitek, E. J., Rudzinska, M., et al. (2012). La enfermedad de Huntington desde la perspectiva del paciente, el cuidador y el médico. Psiquiatría y Neurociencias Clínicas (PMC).
- Olmedo-Saura, G., et al. (2025). Actualización sobre el tratamiento sintomático de la enfermedad de Huntington. International Journal of Molecular Sciences.
- Joshi, D. C. y otros (2025). El papel de la disfunción mitocondrial en la enfermedad de Huntington. Biomedicina y Farmacoterapia.
Ataxia de Friedreich
¿Qué es esta enfermedad?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que provoca una pérdida progresiva de la coordinación, debilidad muscular y cardiopatías debido a una deficiencia de frataxina.
Cómo afecta al estilo de vida
La pérdida de movilidad, la escoliosis y la miocardiopatía requieren el uso de sillas de ruedas, fisioterapia y monitorización cardíaca desde la edad adulta temprana.
Efectos secundarios de los tratamientos actuales
Solo cuidados de apoyo; para la mayoría de los pacientes existen pocos fármacos modificadores de la enfermedad.
La relación entre la salud mitocondrial y esta enfermedad
Correlación muy elevada. La deficiencia de frataxina altera directamente el ensamblaje de los clústeres de hierro-azufre mitocondriales, lo que provoca graves defectos en la fosforilación oxidativa y una sobrecarga de especies reactivas de oxígeno (ROS).
Artículos científicos seleccionados
- Reetz, K. y otros (2025). La ataxia de Friedreich, una enfermedad multisistémica poco frecuente. The Lancet Neurology.
- Perlman, S., et al. (2025). La carga clínica de la ataxia de Friedreich en Estados Unidos. (artículo de revista).
- Lynch, D. R. y otros (2021). Seguridad y eficacia de la omaveloxolona en la ataxia de Friedreich (estudio MOXIe). Annals of Neurology.
- Vaubel, R. A., e Isaya, G. (2012). Síntesis de clústeres de hierro-azufre, homeostasis del hierro y estrés oxidativo en la ataxia de Friedreich. (revisión, PMC).
Conclusión
La salud mitocondrial ya no es un concepto minoritario. Es una de las formas más claras de comprender por qué tantas enfermedades crónicas comparten los mismos patrones subyacentes. Muchas de las enfermedades que aparecen en esta página están relacionadas por un problema común en la energía celular. Cuando las mitocondrias tienen dificultades, los efectos pueden extenderse por todo el cuerpo, alterando el metabolismo, aumentando el estrés oxidativo y dificultando la protección de la salud a largo plazo.
En FMG Health Sciences, nos centramos en esta biología y en las vías que ayudan a las células a mantener su energía, su resistencia y su equilibrio.
Hemos creado «Mitochondria 101» como un recurso educativo en constante actualización. Tanto si padeces alguna de estas enfermedades, como si estás apoyando a alguien que las padece, o simplemente intentas comprender mejor el papel de la energía celular en la salud, esta página pretende ser un punto de partida.
La ciencia mitocondrial avanza a pasos agigantados, y cada vez es más difícil ignorar su importancia para la salud en el día a día. Nos comprometemos a seguir esa ciencia de forma responsable, clara y poniendo a las personas en el centro.